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Gentests Erbkrankheiten

 

 

Maligne Hyperthermie (MH)


Die Maligne Hyperthermie ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel der Skelettmuskulatur. Nach der Verabreichung von bestimmten Narkosemedikamenten kann es bei MH-betroffenen Tieren unbehandelt schnell zu tödlich verlaufenden Stoffwechselentgleisungen kommen. Zu den Auslösern, sogenannten Trigger Substanzen, zählen flüchtige Anästhetika und depolarisierende Muskelrelaxantien. Von MH betroffene Tiere sind im Alltag symptomfrei. (Quelle: Biofocus)

 

 

Degenerative Myelopathie (DM)

 

Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. (Quelle: Laboklin)
 
 

Progressive Retina Atrophie (GR-PRA1)

 

Die PRA kann in verschiedenen Unterformen unterteilt werden. Klinisch sind diese beim Golden Retriever schwer unterscheidbar. Genetisch wurden beim Golden Retriever bisher zwei Mutationen identifiziert, die zu einer PRA bei dieser Rasse führen können. Neben der ursprünglich bekannten prcd-PRA konnten Genetiker des AHT (Animal Health Trust) und der Universität von Uppsala eine zweite Mutation identifizieren, die mit der Entstehung der PRA beim Golden Retriever assoziiert ist. Diese wurde GR_PRA1 genannt. Zusätzlich konnte nachgewiesen werden, dass mindestens eine weitere Mutation im Zusammenhang mit der PRA-Genese beim Golden Retriever stehen muss. Dazu laufen Forschungen. (Quelle: Laboklin)

 

Progressive Retina Atrophie (GR-PRA2)

 

Die PRA kann in verschiedenen Unterformen unterteilt werden. Klinisch sind diese beim Golden Retriever schwer unterscheidbar. Genetisch wurden beim Golden Retriever bisher drei Mutationen identifiziert, die zu einer PRA bei dieser Rasse führen können. Neben den zuvor bekannten prcd-PRA und GR-PRA1 genannten Mutationen konnte eine dritte Mutation identifiziert werden, die für PRA beim Golden Retriever ursächlich sein kann. Diese wird als GR-PRA2 bezeichnet. (Quelle: Laboklin)

 

 

Ichthyose

 

Bei der Ichthyose, umgangssprachlich auch als Fischschuppenkrankheit bekannt, handelt es sich um eine angeborene Keratinisierungsstörung der Haut. Durch eine Störung der normalen Abschuppung bilden sich auf der Haut (vor allem entlang des Brustkorbes) grosse, unterschiedlich pigmentierte Schuppen. Auch die Haut selber kann unterschiedlich stark pigmentiert (schwarz) werden.
Die Ichthyose zeigt sich im Normalfall schon einige Wochen nach der Geburt und mehrere Welpen aus einem Wurf können betroffen sein. Sie ist eine chronische Krankheit, welche nicht geheilt werden kann. In einigen Fällen ist eine Abnahme der Schuppenbildung mit zunehmendem Alter zu beobachten. Rüden und Hündinnen sind gleichermassen betroffen.
Die Ichthyose beim Golden Retriever ist in der Regel nicht entzündlich und eine Verhornung des Nasenspiegels und der Sohlenballen konnte nur in wenigen Fällen beobachtet werden. Sie kann manchmal bakterielle oder Hefepilz-Infektionen begünstigen und stellt ein lebenslanges, ästhetisches Problem mit häufig hohem Pflegeaufwand für die Besitzer dar. Betroffene Hunde mit starker Schuppung sind weniger geeignet für den Einsatz als Therapiehund. (Quelle: www.retriever.ch)

 

 

Muskeldystrophie (MD)


Die Muskeldystrophie beim Golden Retriever und Cavalier King Charles Spaniel (MD) ist eine unwillkürliche, progressiv verlaufende Erkrankung, die X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Es handelt sich dabei um das Homolog zur Duchenne-Muskeldystrophie beim Menschen. Betroffene Hunde weisen erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte, Muskelatrophie mit Krämpfen, Fibrosen und Kardiomyopathie auf. (Quelle: Laboklin)

 

 

Progressive Retina Atrophie (prcd-PRA)

 

Die PRCD (progressive rod-cone degeneration = fortschreitender Stäbchen- und Zapfen-Schwund) ist eine in verschiedenen Hunderassen auftretende erbliche Augenerkrankung, die letztendlich zur Erblindung führt und nicht behandelt werden kann. Sie gehört in die Gruppe der progressiven Retina Atrophien (PRA; Netzhautschwund), bei denen eine stufenweise fortschreitende Zerstörung der Retina (Netzhaut) des Auges auftritt. Die Retina befindet sich auf der Innenseite des Augapfels. In ihr befinden sich die eigentlichen Sehzellen, die als Stäbchen und Zapfen für das Sehen im Dämmerlicht (Stäbchen) und Tageslicht (Zäpfchen) zuständig sind. (Quelle: Biofocus)

 

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL)

 

Die Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome beinhalten eine Steigerung der körperlichen Unruhe und der Aggressivität. Die Hunde werden hyperaktiv und leiden unter epileptischen Zuständen. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. (Quelle: Laboklin)

 

 

GRMD

 

Beim Golden Retriever kommt es ähnlich wie beim Menschen (Duchenne Muskeldystrophie) durch einen Erbfehler in dem als Dystrophin bezeichneten Muskelprotein zu einem unaufhaltsamen Muskelschwund. Manche Tiere sterben daran bereits mit etwa 6 Monaten an Atemversagen oder wenn sie diese kritische Periode überstehen, später an Herzversagen. Erste klinische Zeichen der Erkrankung können sich bereits bei 6-8 Wochen alten Hunden mit Schluckbeschwerden bemerkbar machen. Es folgt eine fortschreitende Muskelschwäche, ein steifer Gang und Muskelschwund mit Krämpfen sowie Kardiomyopathie. Betroffene Hunde zeigen einen erhöhten Serum-Wert des Muskelproteins Kreatin-Kinase, das beim Abbau der Muskelzellen ins Serum abgegeben wird. (Quelle: Biofocus)
 
 
 
 

Autosomal rezessiver Erbgang Tabelle  

 

 

Elterntier 1

Elterntier 2

 

 

normal/ normal

normal/ Träger

betroffen/ betroffen

normal/normal

100 % normal

50 % normal

50 % Träger

100 % Träger

normal/ Träger

50 % normal

50 % Träger

25 % normal

50 % Träger

25 % betroffen

50 % Träger

50 % betroffen

betroffen/ betroffen

100% Träger

50 % Träger

50 % betroffen

100 % betroffen